Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Беременность — самое удивительное и волшебное время в жизни каждой женщины. И абсолютно каждая мама хочет быть уверенной, что с ее малышом все в порядке. Согласно приказу МЗ РФ № 1130, каждая женщина в сроке беременности 11-14 недель должна пройти скрининг 1 триместра для определения риска хромосомных аномалий у малыша. Если по результатам пренатальной диагностики, в которую включено УЗИ и сдача крови, риск хромосомных аномалий определяется как высокий, то женщине предлагают инвазивную процедуру: кордоцентез — взятие материала из пуповины малыша или амниоцентез — взятие на анализ околоплодных вод. Обе процедуры сопряжены с повышенным риском осложнений беременности.

Принцип работы теста

Принцип работы этого новейшего метода исследования заключается в том, что в крови матери с 9-10 недели беременности начинает циркулировать плацентарная ДНК. Откуда в крови матери появляется ДНК малыша? Все дело в том, что, когда плодное яйцо «врастает» в стенку матки, часть клеток наружной оболочки активно делится и проникает во внутренний слой органа — эндометрий. Часть клеток разрушается и попадает в материнскую кровь.

Показания к проведению неинвазивного пренатального теста

• желание беременной;
• возраст женщины старше 35 лет;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I триместра;
• невозможность проведения инвазивной диагностической (кордоцентез, амниоцентез) процедуры;
• если женщина не успела пройти первый скрининг по срокам;
• в анамнезе — ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием.

У НИПТ, как и у любого исследования, есть два критерия, на которые ориентируются специалисты:

• Чувствительность — способность теста выделить детей с хромосомными заболеваниями среди здоровых. Чувствительность НИПТ, например, при диагностике синдрома Дауна - 99%. К сожалению, 1% детей с патологией тест пропустит, как здоровых. Это ложноотрицательный результат.
• Специфичность — способность теста «исключать» здоровых детей. Она тоже высока — до 98%. У 2% малышей без патологии тест найдет хромосомные “поломки” - это и есть ложноположительный результат.

Что можно выявить с помощью НИПТ

С помощью неинвазивной пренатальной диагностики можно выявить многие хромосомные заболевания плода, а именно: 

• Синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома) — точность до 99,3%;
• Синдром Патау (дополнительная 13 хромосома) — точность до 92,8%;
• Синдром Эдвардса (дополнительная 18 хромосома) — точность до 97,4%;
• Синдром Шерешевского — Тернера (дефект или отсутствие одной из Х — хромосом, 45Х0);
• Синдром Джейкобс (у мальчика лишняя Y-хромосома);
• Синдром Клайнефельтера (у мальчика лишняя Х-хромосома);
• Синдром Ди-Джорджи;
• Синдром Ангельмана «синдром Петрушки»;
• Синдром Лежена «синдром кошачьего крика» и др.

Кроме того, приятным бонусом служит возможность точного определения пола малыша раньше, чем это будет видно на УЗИ.

В клинике «МЕДИОНА ПАРНАС» можно выполнить следующие виды скрининга:

• НИПТ 21 — выявляет синдрома Дауна и пол малыша;
• НИПТ стандартная панель — определяет наиболее часто встречающиеся патологии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера) и пол малыша;
• НИПТ расширенная панель — выявляет заболевания, связанные не только с изменением количества хромосом, но и с их строением.

Срок беременности, когда можно выполнить исследование

Начиная с 9 недели беременности тестирование может быть проведено на любом сроке. Это сильное преимущества НИПТ по сравнению со стандартным скринингом I триместра, который строго ограничен по срокам 11-14 недель.

Методика проведения

Специальная подготовка для исследования не нужна. Процедура проводится натощак. У будущей мамы берется 10 мл венозной крови и отправляется на исследование. После забора беременной рекомендуется в течение 30 минут находиться в клинике под присмотром специалистов.

Противопоказания к выполнению теста

• Срок беременности менее 9 недель (количество ДНК плода еще маленькое, должно быть не менее 4%);
• Многоплодная беременность тремя и более плодами — процент ДНК каждого малыша в крови будет меньше, чем необходимо для проведения анализа;
• Редукция (остановка развития) одного из эмбрионов при многоплодной беременности;
• Онкологические заболевания у матери в анамнезе (растет частота ложноположительных результатов);
• Переливание крови (высока вероятность ошибки);
• Трансплантация органов (увеличивается риск неправильных результатов);
• Ожирение II и III степени (доля ДНК малыша в крови может быть недостаточной для проведения теста).

Интерпретация результатов

В клинике «МЕДИОНА ПАРНАС» перед проведением теста и после получения его результатов, вас обязательно проконсультирует специалист. В случае выявления высокого риска развития генетических заболеваний, беременной будут предложены консультация генетика, а также дополнительные методы исследования для изучения состояния малыша.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных патологий плода служит именно инвазивная диагностика, так как оценивается ДНК плода, а не плацентарная ДНК, как в ходе проведения НИПТ.

Вопрос-ответ

Насколько тестирование безопасно для малыша?

Неинвазивный пренатальный тест абсолютно безопасен, как для малыша, так и для будущей мамы, в отличие от инвазивного тестирования, где прокалывают пуповину или плодный пузырь.

Какие существуют риски?

Иногда из-за технических трудностей (неправильное взятие крови, длительная транспортировка в лабораторию), результаты могут не получиться.

Можно ли делать НИПТ при многоплодной беременности

Выполнение теста возможно при беременности двумя малышами.

Может ли НИПТ заменить стандартный скрининг I триместра?

Скрининг 1 триместра включает в себя экспертное УЗИ и сдачу крови на гормоны. Все полученные данные врач заносит в определенную программу, которая рассчитывает риски развития генетических нарушений малыша. Точность скрининга меньше, чем у НИПТ, но во время скрининга выполняется УЗИ, которое может выявить пороки малыша, не связанные с генетикой. Поэтому НИПТ не может заменить стандартный скрининг.

Преимущества выполнения НИПТ в клинике МЕДИОНА ПАРНАС

• Безопасность. В отличие от инвазивных процедур, выполнение неинвазивного пренатального скрининга для беременных безопасно как для мамы, так и для малыша.
• Точность. В отличие от других неинвазивных исследований, помогает выявить хромосомные заболевания с точностью до 99,9%.
• Универсальность. Подходит почти каждой беременной.
• Доступность. Каждая женщина может выполнить этот тест в нашей клинике «МЕДИОНА ПАРНАС».
• Быстрота. Чаще всего, результат исследования готовится в течение 10 рабочих дней.
• Надежность. Тест одобрен ведущими сообществами акушеров-гинекологов.

Для получения более подробной информации о заболеваниях, которые можно выявить с помощью НИПТ, а также, чтобы узнать цену выполнения неинвазивного пренатального теста, обратитесь в нашу клинику.

Врачи медицинского центра «МЕДИОНА ПАРНАС» имеют большой опыт диагностики заболеваний малыша на разных этапах его развития. Цель наших специалистов - сделать каждую беременность максимально спокойной! Для записи на прием позвоните по телефону или заполните форму для обратного звонка на сайте.