Нужно ли делать НИПТ при хорошем скрининге?

Ожидание малыша — важный и волнительный период. В первом триместре беременности каждой женщине необходимо пройти скрининг, включающий ультразвуковое исследование и лабораторные анализы.

Если по его результатам риски хромосомных аномалий низкие, возникает вопрос — стоит ли проходить дополнительные обследования, в частности неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Чтобы принять обоснованное решение, важно понимать, что именно показывает НИПТ, на каком сроке он информативен и какие патологии позволяет выявить.

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование — это современный метод оценки риска хромосомных аномалий у плода по крови матери.

Анализ проводится с 10 недели беременности, когда в крови женщины уже достаточно фетальной ДНК.

Метод основан на исследовании внеклеточной ДНК плода с использованием технологий секвенирования.

Точность теста достигает 99% для наиболее частых хромосомных аномалий, однако он остается скрининговым, а не диагностическим методом.

Когда и зачем проводится НИПТ?

НИПТ можно выполнить по желанию пациентки или по рекомендации врача.

Оптимальный срок проведения — с 10 недель беременности.

Исследование позволяет:

• оценить риск основных трисомий (21, 18, 13);

• выявить анеуплоидии половых хромосом (например, синдром Тернера, Клайнфельтера);

• в расширенных панелях — микроделеционные синдромы (например, синдром Ди Джорджи, Прадера–Вилли, Ангельмана и др.);

• определить пол плода.

Нужно ли сдавать НИПТ при хорошем скрининге?

Если скрининг первого триместра (11–13 недель) показал низкие риски, обязательной необходимости в НИПТ нет.

Однако важно учитывать:
стандартный скрининг оценивает риски косвенно (по УЗ-маркерам и биохимии) и имеет точность около 85–90%.

НИПТ:

• анализирует непосредственно ДНК плода;

• обладает более высокой точностью;

• снижает вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

НИПТ целесообразен:

• при пограничных результатах скрининга;

• при повышенной тревожности родителей и желании получить более точную оценку рисков;

• при наличии факторов риска.

Кому особенно рекомендуется НИПТ?

• женщины старше 35 лет;

• наличие генетических заболеваний в семье;

• осложненные беременности в анамнезе;

• дети с генетическими синдромами;

• подозрительные или неоднозначные результаты скрининга.

Безопасность исследования

НИПТ безопасен для матери и плода, так как требует только забор венозной крови.

В отличие от инвазивных методов (амниоцентез, биопсия хориона), он не связан с риском прерывания беременности.

Виды НИПТ

Существует несколько вариантов исследования, которые различаются между собой по цели диагностики, объему анализируемой информации и количеству выявляемых генетических синдромов.

Основные виды НИПТ:

1. Базовый. Включает в себя три наиболее распространенных хромосомных заболевания – трисомии 21, 18 и 13 хромосомы.

2. Расширенный. Помимо трех основных трисомий, в этот комплекс входят и другие хромосомные аномалии, микроделеционные синдромы и анеуплодии половых хромосом, а также наследственные заболевания (фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и др.).

3. НИПТ с определением пола. При обнаружении Y-хромосомы с 99,9% вероятностью женщина носит мальчика. Такой анализ пары часто делают по собственному желанию, чтобы быстрее узнать пол ребенка, не дожидаясь результатов второго скрининга. Также его рекомендуется сделать при наличии в семье наследственных патологий, передающихся по женской или мужской линии (связанные с полом).

Выбор наиболее подходящего вида НИПТ зависит от конкретной клинической ситуации. В некоторых случаях целесообразно проконсультироваться с генетиком и услышать его экспертное мнение.

Противопоказания

НИПТ является безопасным исследованием и сам по себе не приводит к каким-либо негативным осложнениям. Но при некоторых состояниях провести анализ ДНК не представляется возможным, либо точность результата будет крайне низкой. К числу таких ограничений относят:

• срок беременности менее 10 недель (из-за малой концентрации генетического материала плода в крови матери растет число ложноположительных результатов);

• наличие у женщины злокачественной опухоли любой локализации;

• многоплодная беременность (более двух плодов в матке);

• наличие признаков замершей беременности;

• трансплантации органов;

• переливание крови в течение последних 6 месяцев на момент сдачи крови.

Если беременность наступила в результате ЭКО с использованием собственной яйцеклетки женщины, никаких ограничений для проведения НИПТ нет.

Как проводят НИПТ?

Процедура взятия анализа для исследования не требует особой подготовки. Для НИПТ нужна венозная кровь, достаточно 10-20 мл. Пробирка с тщательным соблюдением всех условий хранения доставляется в лабораторию. Там с помощью технологий секвенирования выделяется и анализируется фетальная ДНК.

Результат включает оценку рисков по исследуемым хромосомным аномалиям, а не окончательный диагноз.

Разница между НИПТ и другими методами

При выборе метода обследования важно понимать, чем именно отличаются НИПТ, стандартный скрининг и инвазивные методы диагностики. Каждый из них решает свою задачу и применяется на разных этапах беременности.

НИПТ и стандартный скрининг (УЗИ + биохимия)

Стандартный скрининг первого триместра проводится на сроке 11–13 недель и является базовым обследованием для всех беременных. Он позволяет оценить риски хромосомных аномалий косвенно - по ультразвуковым маркерам и уровню гормонов в крови. Точность такого метода составляет около 85–90%, при этом возможны ложноположительные результаты. Его главное преимущество - доступность, так как он входит в систему ОМС.

НИПТ, в отличие от скрининга, анализирует непосредственно ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Благодаря этому точность исследования достигает 99% для наиболее распространенных хромосомных аномалий, а вероятность ложных результатов значительно ниже. Тест проводится по желанию пациентки и чаще всего на платной основе.

Таким образом, стандартный скрининг можно рассматривать как первичный этап оценки рисков, а НИПТ - как более точный метод их уточнения.

НИПТ и инвазивные методы диагностики

К инвазивным методам относятся амниоцентез и биопсия ворсин хориона. При их проведении материал для анализа берется напрямую - из околоплодных вод или тканей хориона. Это позволяет получить максимально точный результат и поставить окончательный диагноз, а не просто оценить вероятность заболевания.

Однако такие методы связаны с риском осложнений, включая вероятность прерывания беременности, поэтому назначаются только по строгим медицинским показаниям.

НИПТ, в свою очередь, полностью безопасен, так как требует лишь забора венозной крови. При этом он не является диагностическим методом и показывает только риск наличия патологии. На практике он часто используется как промежуточный этап, позволяющий избежать необоснованного проведения инвазивных процедур.

Иными словами, НИПТ выполняет роль безопасного фильтра, а инвазивные методы -инструмента окончательного подтверждения диагноза.

Различия по объему выявляемых патологий

Стандартный скрининг позволяет лишь заподозрить наличие отклонений по косвенным признакам, но не дает точного понимания, о каком именно синдроме идет речь.

НИПТ направлен на выявление конкретных хромосомных нарушений. В базовой версии он определяет трисомии 21, 18 и 13 хромосом. Расширенные панели позволяют дополнительно выявлять анеуплоидии половых хромосом и ряд микроделеционных синдромов.

Инвазивные методы дают наиболее полную информацию - позволяют изучить кариотип плода и установить точный диагноз.

Различия по срокам проведения

Методы также различаются по срокам, на которых их можно применять:

• стандартный скрининг проводится на 11–13 неделе беременности;

• НИПТ возможен уже с 10 недели;

• биопсия хориона выполняется с 10–12 недель;

• амниоцентез — с 15–16 недель.

НИПТ является одним из самых ранних способов получения достаточно точной информации о рисках хромосомных аномалий.

Различия по уровню стресса

С психологической точки зрения методы также воспринимаются по-разному. Стандартный скрининг вызывает минимальный стресс, но оставляет больше неопределенности. НИПТ дает больше уверенности за счет высокой точности и безопасности. Инвазивные методы, несмотря на информативность, связаны с более высоким уровнем тревожности из-за возможных рисков.

В итоге все три подхода не конкурируют между собой, а дополняют друг друга, формируя последовательную систему диагностики.

НИПТ в Выборгском районе

В медицинском центре МЕДИОНА ПАРНАС можно сдать НИПТ в удобное для вас время. Наши специалисты помогут ответить на вопрос, нужно ли сдавать НИПТ при хорошем скрининге в вашем случае, а также проконсультируют по результату.

Записаться на прием в клинику, узнать больше информации о НИПТ можно по телефону или через форму обратной связи на сайте.